Detalles de la búsqueda
1.
A genome sequencing system for universal newborn screening, diagnosis, and precision medicine for severe genetic diseases.
Am J Hum Genet
; 109(9): 1605-1619, 2022 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36007526
2.
Response to Grosse et al.
Am J Hum Genet
; 110(6): 1017, 2023 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37267897
3.
Long-term velaglucerase alfa treatment in children with Gaucher disease type 1 naïve to enzyme replacement therapy or previously treated with imiglucerase.
Mol Genet Metab
; 117(2): 164-71, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26043810
4.
Safety and efficacy of velaglucerase alfa in Gaucher disease type 1 patients previously treated with imiglucerase.
Am J Hematol
; 88(3): 172-8, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23339116
5.
Is it time to retire fragile X testing as a first-tier test for developmental delay, intellectual disability, and autism spectrum disorder?
Genet Med
; 19(12)2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28933790
6.
Neurodevelopmental and neuropsychiatric disorders in cobalamin C disease: a case report and review of the literature.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 8(2)2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35105663
7.
An automated 13.5 hour system for scalable diagnosis and acute management guidance for genetic diseases.
Nat Commun
; 13(1): 4057, 2022 07 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35882841
8.
Expanding the genotypic spectrum of ACTG2-related visceral myopathy.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 7(3)2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33883208
9.
Application of oligonucleotide array CGH to the simultaneous detection of a deletion in the nuclear TK2 gene and mtDNA depletion.
Mol Genet Metab
; 99(1): 53-7, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19815440
10.
Biotin dependency due to a defect in biotin transport.
J Clin Invest
; 109(12): 1617-23, 2002 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12070309
11.
Mitochondrial myopathy associated with a novel mutation in mtDNA.
Neuromuscul Disord
; 17(8): 651-4, 2007 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17588757
12.
Clinical and functional characterization of a human ORNT1 mutation (T32R) in the hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria (HHH) syndrome.
Pediatr Res
; 60(4): 423-9, 2006 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16940241
13.
Clinical, pathological, and biochemical studies in a patient with propionic acidemia and fatal cardiomyopathy.
Mol Genet Metab
; 85(4): 286-90, 2005 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15939644
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